Diagnose Esmée - Myasthenia Gravis

Vandaag hadden we een afspraak met de neuroloog in het VU. Niet voor Julian, maar voor Esmée. Andere kind, dezelfde neuroloog. Afgelopen weken zijn er in het VU een aantal testen bij Esmée gedaan en is er bloed afgenomen om erachter te komen wat er met haar oog aan de hand is. Uit de bloedtest is nu definitief gebleken dat ze lijdt aan Myasthenia Gravis. Deze diagnose kregen we een aantal weken geleden in het Spaarne Ziekenhuis voor het eerst te horen als mogelijke verklaring voor Esmée haar klachten.

Myasthenia Gravis is een aandoening waarbij het signaal dat de hersenen via een zenuw naar de spieren sturen geblokkeerd wordt door een verkeerde reactie van het immuunsysteem, een auto immuunziekte dus. Dit uit zich voornamelijk door het uitvallen van spieren in het gezicht. Bij Esmée is het haar linkeroog, waarbij haar ooglid soms wat hangt en haar pupil trager reageert. Verder ziet ze dubbel zodra ze naar beneden kijkt en erg opzij. Dit heeft er de afgelopen weken regelmatig toe geleidt dat ze haar benen stoot of zich verstapt op de trap. Zodra ze naar beneden kijkt ziet ze 4 voeten, dus doet ze dat maar niet meer. Ook iets lezen op haar telefoon, met de laptop werken, iets in een schrift lezen/schrijven, hockeyen, voetballen, enz. is moeilijk omdat ze dan dubbel ziet. Door haar hoofd iets te kantelen redt ze zich uiteindelijk wel.

Myasthenia Gravis (MG) is een zeer zeldzame aandoening, zo'n 7-8 mensen op 100.000 hebben er last van. Kinderen maken daar dan weer een heel klein percentage van uit. Onze neuroloog zei het vandaag nog eens: "Het is echt ongelofelijk dat 2 van zulke zeldzame aandoeningen, die werkelijk niets met elkaar te maken hebben, in 1 gezin voorkomen.". Tja, wat moet je daar dan op zeggen? Ook liet hij blijken dat hij er, de eerste keer dat we bij hem langs kwamen, niet vanuit was gegaan dat Esmée MG heeft. Dat bleek destijds ook wel uit zijn reactie om over 6 weken nog maar eens een afspraak te maken. Gelukkig hebben we er zelf flink achteraan gezeten om eerder onderzoek te laten doen; die afspraak zou namelijk volgende week maandag pas plaatsvinden.

De aandoening MG is in principe niet te genezen is, maar je kan er wel heel oud worden. Of je er als kind overheen kan groeien is me nog niet helemaal duidelijk. De neuroloog zei dit wel, maar ik weet eerlijk gezegd niet zo goed hoeveel waarde ik daar aan moet hechten, erg bekend met MG lijkt hij niet te zijn. Er is in Nederland sowieso weinig bekend over MG bij kinderen, er bestaat in ieder geval geen kenniscentrum van. In Leiden schijnt wel veel expertise te zijn m.b.t. volwassenen met MG.

Er zijn medicijnen beschikbaar, maar die verminderen alleen de symptomen. Esmée gaat deze nu in ieder geval gebruiken. Of ze helpen, en welke dosering nodig is, zullen we later pas weten. Verder zal ze weer een MRI-scan krijgen, ditmaal van de thymus, ook wel zwezerik genoemd. Dit orgaan, dat tussen het borstbeen en de luchtpijp zit, wijkt bij de meeste mensen met MG af. Wat de precieze rol van het orgaan is, is niet helemaal duidelijk, maar er zijn gevallen bekend waarbij verwijdering van de thymus leidt tot het verdwijnen van de klachten. Verder is er weer bloed afgenomen dat op de werking van de schildklier gecontroleerd gaat worden. Veel mensen met MG hebben ook een afwijking van de schildklier. Dit zou ook Esmée haar vermoeidheid kunnen verklaren.

Het goede nieuws is dat we nu in ieder geval weten waar Esmée last van heeft. Het slechte nieuws is dat we geen flauw idee hebben wat de toekomst ons op dit gebied weer gaat brengen. Nog meer onzekerheid, nog meer zorgen, nog meer ziekenhuisbezoeken, nog meer behandelingen, alleen maar meer en meer en meer..... Enige lichtpuntje is dat het momenteel redelijk goed gaat met Julian. Hij is weliswaar wat grieperig, maar daar kennen we het verloop gelukkig wel van.

Raymondo

Lees in het bericht hieronder Miranda's verhaal.